پدر یا مادر؛ کدام یک مسئول جهش‌های ژنتیکی فرزند هستند؟+ جزئیات پژوهش

به گزارش پایگاه اطلاع رسانی دیارمیرزا، به نقل از ایسنا، جهش‌های ژنتیکی، تغییراتی در توالی DNA موجودات زنده هستند که می‌توانند طیف گسترده‌ای از اثرات را بر ویژگی‌های آن داشته باشند. برخی از جهش‌ها مانند جهش‌هایی که به مقاومت در برابر بیماری‌ها می‌انجامند، می‌توانند تأثیر مثبتی داشته باشند اما برخی دیگر می‌توانند مضر باشند و به بروز اختلالات ژنتیکی یا افزایش خطر ابتلا به برخی از بیماری‌ها منجر شوند.

مراقبت کردن از یک کودک مبتلا به بیماری مزمن می‌تواند سخت و استرس‌زا باشد. هنگامی که کودک به یک بیماری نادر مبتلا است، به دلیل نادر بودن تشخیص، نقش بررسی والدین پررنگ‌تر می‌شود.

در این گزارش، به بررسی برخی از پژوهش‌هایی می‌پردازیم که در رابطه با انتقال جهش‌های ژنتیکی از والدین به فرزند انجام شده‌اند.

والدین مسن‌تر، جهش‌های ژنتیکی بیشتری را منتقل می‌کنند

پژوهشی که در سال ۲۰۱۷ توسط پژوهشگران شرکت «دیکُد ژنتیکز»(deCODE genetics) ایسلند انجام شد، نشان داد که والدین با افزایش سن، جهش‌های ژنتیکی جدید و بیشتری را به فرزندان خود منتقل می‌کنند و پدران بیشتر از مادران در انتقال این جهش‌ها نقش دارند.

اگرچه مادران به ازای هر سه سال، یک جهش جدید دارند اما پدران به ازای هر هشت ماه، یک جهش جدید را منتقل می‌کنندپژوهشگران دریافتند که اگرچه مادران به ازای هر سه سال، یک جهش جدید دارند اما پدران به ازای هر هشت ماه، یک جهش جدید را منتقل می‌کنند. بسیاری از این موارد، تأثیر زیادی ندارند اما برخی از آنها ممکن است در بروز بیماری‌های ژنتیکی نقش داشته باشند. دکتر «کری استفانسون»(Kári Stefánsson)، از پژوهشگران این پروژه گفت: درصد فوق‌العاده زیادی از بیماری‌های نادر کودکان، در جهش‌هایی ریشه دارند که در والدین آنها یافت نمی‌شوند.

اگر جهش‌ها در سلول‌های اسپرم یا تخمک والدین رخ دهند، فرزندان ممکن است آنها را به ارث ببرند. پژوهشگران به دنبال این جهش‌های جدید که در هیچ یک از والدین ظاهر نمی‌شوند، به بررسی ژنوم ۱۵۴۸ نفر از مردم ایسلند و والدین آنها پرداختند. آنها به طور کلی ۱۰۸۷۷۸ جهش نو را شناسایی کردند که حدود ۷۰ مورد در هر خانواده بود.

با افزایش سن والدین، جهش‌های جدید بیشتری رخ می‌دهند؛ به طوری که با گذشت هر سال، چهار برابر بیشتر از سوی پدران نسبت به مادران اتفاق می‌افتد. این تفاوت احتمالا به دلیل روش‌های تولید اسپرم و تخمک است. یک زن با تمام تخمک‌های خود متولد می‌شود اما اسپرم در طول زندگی مرد و با تقسیم سلولی تولید می‌شود که می‌تواند ایجاد خطا در همانندسازی DNA را به همراه داشته باشد.

درصد فوق‌العاده زیادی از بیماری‌های نادر کودکان، در جهش‌هایی ریشه دارند که در والدین آنها یافت نمی‌شوند.«آلن پیسی»(Allan Pacey)، استاد پزشکی مردان در «دانشگاه شفیلد»(University of Sheffield) گفت: این یک کار زیبا است اما لزوما نباید شگفت‌انگیز باشد. سال‌هاست که می‌دانیم با افزایش سن پدر در زمان لقاح، خطر داشتن فرزندی با بیماری ژنتیکی به طور قابل توجهی افزایش می‌یابد. به همین دلیل است که یک محدودیت سنی توصیه‌شده برای اهداکنندگان اسپرم در بریتانیا وجود دارد.

پژوهشگران علاوه بر مشاهده تفاوت در تعداد جهش‌ها بین زنان و مردان، تفاوت‌هایی را نیز در انواع جهش‌ها مشاهده کردند. جهش‌هایی که از مادر می‌آیند، در قسمت‌هایی از ژنوم در کنار هم قرار می‌گیرند.

پروفسور «مارتین تیلور»(Martin Taylor)، پژوهشگر «دانشگاه ادینبرو»(University of Edinburgh) گفت: اگرچه بیشتر جهش‌های جدید گزارش‌شده در این پژوهش، از پدران ناشی شده‌اند اما چشمگیرترین اطلاعات جدید، مربوط به جهش‌های اضافی است که در تخمک‌های مادران مسن‌تر رخ می‌دهند. این پژوهش نشان می‌دهد که بسیاری از جهش‌های اضافی و شاید حتی بیشتر آنها، از مادران مسن‌تر گروه‌هایی در همان رشته DNA ناشی می‌شوند.

پیسی گفت: این پژوهش برای افزایش درک ما در مورد تکامل انسان و برخی از بیماری‌های نادر، مهم خواهد بود.

این پژوهش، در مجله «Nature» به چاپ رسید.

تاثیر ژن‌های والدین بر پرورش ژنتیکی فرزند

پژوهشی که در سال ۲۰۱۸ در «دانشگاه آکسفورد»(University of Oxford) انجام شد، نشان داد که ژن‌های والدین می‌توانند بر فرزندان تأثیر بگذارند. حتی اگر ژن‌ها به هیچ وجه منتقل نشوند، طبیعت یا ترکیب ژنتیکی والدین بر نحوه تربیت فرزندان تأثیر می‌گذارد. این پدیده، به نام «پرورش ژنتیکی»(Genetic nurture) شناخته می‌شود.

نه تنها ژن‌ها و پرورش اغلب دست به دست هم می‌دهند، بلکه یک پایه ژنتیکی برای پرورش وجود دارد.پروفسور «آگوستین کونگ»(Augustine Kong)، پژوهشگر ارشد این پروژه گفت: بحث «سرشت در مقابل پرورش»(Nature versus Nurture) اغلب به گونه‌ای ارائه می‌گردد که این دو عامل، اگر نگوییم رقابتی، به عنوان نیروهای مستقل در نظر گرفته می‌شوند. این پژوهش نشان می‌دهد که نه تنها ژن‌ها و پرورش اغلب دست به دست هم می‌دهند، بلکه یک پایه ژنتیکی برای پرورش وجود دارد.

هر یک از والدین، یک نسخه از ژن‌های خود را به فرزندان منتقل می‌کنند. پژوهشگران در این پروژه، ژن‌های ۲۱۶۳۷ ایسلندی و والدین آنها را مقایسه کردند و سطح تحصیلات آنها را نیز مورد بررسی قرار دادند.

آنها دریافتند که حتی ژن‌های منتقل‌نشده نیز بر فرزندان تأثیر دارند. این تأثیر نسبت به تاثیر ژن‌هایی که از والدین به ارث رسیده بودند، تا ۳۰ درصد بود. کونگ ادامه داد: ژن‌هایی که با برنامه‌ریزی برای آینده مرتبط هستند، می‌توانند بیشترین تأثیر را در پرورش داشته باشند.

پروفسور «فیلیپ کولینگر»(Philip Koellinger)، پژوهشگر «دانشگاه وریج آمستردام»(VU Amsterdam) و دکتر «پیج هاردن»(Paige Harden)، پژوهشگر «دانشگاه تگزاس»(University of Texas) در یک مقاله نظری نوشتند: اثر پرورش ژنتیکی، یک پیوند غیرمستقیم بین ژنوتیپ والدین و ویژگی‌های کودکان است که ناشی از بیولوژی خود کودکان نیست.

 دکتر «پیتر بیجما»(Piter Bijma)، پژوهشگر «دانشگاه واخنینگن»(Wageningen UR) هلند که در مورد اصلاح نژاد حیوانات و ژنتیک مطالعه می‌کند، از این نتایج شگفت‌زده نشد. بیجما گفت: انسان‌ها مراقبت‌های قابل توجهی را در مورد فرزندان خود ارائه می‌دهند. بنابراین، پرورشی که والدین ایجاد می‌کنند، به احتمال زیاد دارای یک مولفه ژنتیکی است.

این پژوهش که روی افراد و والدین آنها متمرکز شده است، نشان می‌دهد که والدین نیز تحت تأثیر والدین خود قرار می‌گیرند و زنجیره به همین ترتیب ادامه می‌یابد. از سویی، تصور پژوهشگران این است که خواهر و برادر نیز می‌توانند تأثیر مشابهی را بر یکدیگر داشته باشند. علاوه بر این، همه ژن‌های والدین از طریق پرورش ژنتیکی تأثیر نمی‌گذارند.

اثر پرورش ژنتیکی، یک پیوند غیرمستقیم بین ژنوتیپ والدین و ویژگی‌های کودکان است که ناشی از بیولوژی خود کودکان نیست.کولینگر و هاردن گفتند که در میان جوامع ثروتمند، پرورش ژنتیکی ممکن است بیشتر از نتایج بیولوژیکی مانند اندازه بدن، به رفتار و دستاوردهای اجتماعی مرتبط باشد. آنها خاطرنشان کردند که در نظر گرفتن پرورش ژنتیکی در پژوهش‌های آینده می‌تواند پیامدهای مهمی را برای نابرابری اجتماعی و سلامت داشته باشد.

دکتر «کری استفانسون»(Kári Stefánsson)، از پژوهشگران این پروژه معتقد است که این پژوهش می‌تواند به درک نحوه عملکرد مغز نیز کمک کند. استفانسون گفت: میل به پرورش، یک ویژگی تعیین‌کننده برای یک شخص است که از مغز جدا نمی‌شود. بنابراین، شناسایی انواع توالی‌هایی که به پرورش کمک می‌کنند، می‌تواند گام مهمی در جهت درک عملکرد مغز انسان و آنچه انسان را انسان می‌سازد، باشد.

این پژوهش، در مجله «Science» به چاپ رسید.

تاثیر شیمی‌درمانی پدر بر جهش ژنتیکی فرزند

پژوهشی که در سال ۲۰۲۲ در «موسسه ولکام سنگر»(Wellcome Sanger Institute) انگلستان انجام شد، نشان داد که برخی از موارد نادر جهش ژنتیکی در کودکان که به عنوان «جهش بیش از اندازه» یا «هایپرجهش»(Hypermutation) شناخته می‌شوند، می‌توانند به دریافت شیمی‌درمانی توسط پدر مرتبط باشند.

دانشمندان موسسه ولکام سنگر در این پژوهش، اطلاعات ژنتیکی بیش از ۲۰ هزار خانواده را مورد بررسی قرار دادند و ۱۲ کودک را مبتلا به جهش‌های بین دو تا هفت برابر بیشتر از جمعیت عمومی شناسایی کردند. این گروه پژوهشی، بیشتر این موارد را با افزایش جهش در اسپرم پدر بیولوژیکی مرتبط دانستند.

این پژوهش نشان داد که کمتر از نیمی از این پدران در اوایل زندگی، تحت درمان با انواع خاصی از شیمی‌درمانی قرار گرفته‌اند و این موضوع می‌تواند با افزایش تعداد جهش‌ها در سلول‌های اسپرم آنها مرتبط باشد.

اگرچه بروز این موارد هایپرجهش در کودکان نادر است و در اکثریت قریب به اتفاق کودکان منجر به اختلالات ژنتیکی نمی‌شود اما خطر ابتلای کودک به یک اختلال ژنتیکی نادر را افزایش می‌دهد. به دلیل پیامدهای احتمالی برای بیمارانی که شیمی‌درمانی می‌شوند و می‌خواهند در آینده بچه داشته باشند، این موضوع باید بیشتر مورد بررسی قرار بگیرد. اگر تحقیقات بیشتر نیز تأثیر شیمی‌درمانی را مورد تأیید قرار دهند، می‌توان به بیماران این فرصت را داد که پیش از درمان، اسپرم خود را منجمد کنند.

اگرچه بروز این موارد هایپرجهش در کودکان نادر است و در اکثریت قریب به اتفاق کودکان منجر به اختلالات ژنتیکی نمی‌شود اما خطر ابتلای کودک به یک اختلال ژنتیکی نادر را افزایش می‌دهد.وقتی ژنوم‌ها از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شوند، کپی آنها با میزان خطای بسیار پایین صورت می‌گیرد. با وجود این، از آنجا که ژنوم انسان شامل سه میلیارد حرف است، بروز جهش‌های تصادفی در اسپرم و تخمک اجتناب‌ناپذیر است و آنها از والدین به فرزند منتقل می‌شوند. این بدان معناست که معمولا هر کودک حدود ۶۰ تا ۷۰ جهش جدید دارد که والدین بیولوژیکی آنها را ندارند. این جهش‌ها مسئول تغییرات ژنتیکی همراه با بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی هستند. حدود ۷۵ درصد از این جهش‌های تصادفی از پدر می‌آیند.

بیشتر اختلالات ژنتیکی تنها زمانی رخ می‌دهند که هر دو نسخه از یک ژن مهم آسیب ببینند و به بروز یک بیماری مغلوب منجر شوند. اگر فقط یک نسخه از ژن توسط جهش جدید آسیب ببیند، نسخه عملکردی باقی‌مانده از ژن می‌تواند از بیماری جلوگیری کند. با وجود این، تنها کمی از اختلالات ژنتیکی که به عنوان اختلالات غالب شناخته می‌شوند، زمانی رخ می‌دهند که تنها یک نسخه از ژن آسیب دیده باشد. این اختلالات غالب هستند که می‌توانند توسط یک جهش تصادفی ایجاد شوند.

یکی از عوامل اصلی مؤثر بر میزان جهش، سن والدین است که سالانه ۱.۳ جهش را در پدر و ۰.۴ جهش را در مادر افزایش می‌دهد. اگر تعداد جهش‌های رخ‌داده در سلول‌های زایا بیشتر باشد، خطر تولد کودک با اختلال غالب بیشتر است. با وجود این، هایپرجهش در کودکان همیشه به این معنا نیست که آنها به یک اختلال غالب مبتلا هستند.

دانشمندان موسسه ولکام سنگر، از داده‌های ژنتیکی و تاریخچه سلامت خانواده موجود در پایگاه‌های داده برای شناسایی کودکانی استفاده کردند که میزان جهش‌های غیرعادی در آنها بالا و بین دو تا هفت برابر بیشتر از حد متوسط بود. آنها قصد داشتند بررسی کنند که این جهش‌ها از کجا نشات گرفته‌اند.

دانشمندان دریافتند که کودکان مبتلا به هایپرجهش، در میان خانواده‌های مورد بررسی آنها نادر هستند. از آنجا که تعداد کودکان مبتلا به هایپرجهش تنها ۱۲ نفر از حدود ۲۰ هزار نفر بود، این میزان افزایش جهش نمی‌تواند ناشی از مواجهه‌های معمولی مانند سیگار کشیدن، آلودگی یا تنوع ژنتیکی رایج باشد.

این گروه پژوهشی گفتند که برای هشت نفر از این کودکان، جهش‌های اضافی ممکن است به اسپرم پدر مرتبط باشد. بررسی جامع هفت خانواده که جهش‌های اضافی آنها از پدر بیولوژیکی ناشی می‌شد، امکان‌پذیر بود. دو نفر از پدران دارای انواع ژنتیکی مغلوب و نادری بودند که مکانیسم‌های ترمیم DNA را مختل می‌کرد.

پنج پدر دیگر پیش از بچه‌دار شدن تحت شیمی‌درمانی قرار گرفته بودند. سه نفر از این کودکان مبتلا به جهش‌های ناشی از شیمی‌درمانی با استفاده از داروهای مبتنی بر پلاتین بودند و پدران دو کودک دیگر، شیمی‌درمانی با مواد آلکیله‌کننده مشتق از خردل را دریافت کرده بودند.

این پژوهش، در مجله «Nature» به چاپ رسید.

به رغم وجود چنین نتایجی، با پیوند دادن داده‌های ژنتیکی به داده‌های بهداشتی می‌توان نشان داد که بیشتر پدران و همه مادرانی که پیش از بچه‌دار شدن شیمی‌درمانی دریافت کرده‌اند، فرزندانی با جهش‌های بیش از حد قابل توجه نداشته‌اند.

اگرچه شیمی‌درمانی، یکی از موثرترین درمان‌ها برای سرطان است اما به طور گسترده تشخیص داده شده است که می‌تواند عوارض جانبی مخرب و ناتوان‌کننده‌ای داشته باشد. پزشکان هنگام تجویز شیمی‌درمانی، این موارد را در نظر می‌گیرند. اگر مشخص شود که شیمی‌درمانی بر اسپرم برخی از بیماران تأثیر می‌گذارد، این امر می‌تواند پیامدهای بالینی برای برنامه‌های درمانی و تنظیم خانواده داشته باشد. پیش از تغییر درمان سرطان در مردان باید تحقیقات بیشتری برای بررسی این موضوع در سطح عمیق‌تر انجام شوند. در حال حاضر مشخص نیست که چرا این نوع شیمی‌درمانی‌ها روی سلول‌های اسپرم بیشتر از سلول‌های تخمک تأثیر می‌گذارند.

بروز جهش از سوی پدر بیشتر از مادر است

در انسان و سایر پستانداران، «جهش‌های ژرمینال»(Germinal mutation) در پدران بیشتر از مادران ایجاد می‌شوند. اگرچه این سوگیری جنسی مدت‌هاست که به خطاهای تکثیر DNA در اسپرم‌زایی نسبت داده می‌شود اما شواهد به دست آمده از آزمایش روی انسان، بر اهمیت فرآیندهای جهش‌زایی تاکید دارند که به تقسیم سلولی وابسته نیستند و درک ما را در مورد این پدیده اساسی زیر سوال می‌برند.

پژوهشی که در سال ۲۰۲۲ در «دانشگاه کلمبیا»(Columbia University) انجام شد، نشان داد که به ‌رغم وجود تفاوت‌های مشخص در فیزیولوژی و محیط میان گونه‌ها، پدران به طور مداوم در تمام گونه‌های مورد بررسی از جمله پستانداران، پرندگان و خزندگان، جهش‌های بیشتری را نسبت به مادران دارند. این مشاهدات با یک مدل ساده سازگار هستند که در آن، جهش‌های هر دو جنسیت در طول رشد اولیه و با میزان بالاتری در رده مولد نر ایجاد می‌شوند.

مردان اغلب جهش‌های بیشتری را نسبت به ماده‌ها به فرزندان خود منتقل می‌کنند که تصور می‌شود به دلیل تعداد بیشتر تقسیمات سلولی است که مردان پیش از بچه‌دار شدن پشت سر می‌گذارند.مردان اغلب جهش‌های بیشتری را نسبت به زن‌ها به فرزندان خود منتقل می‌کنند که تصور می‌شود به دلیل تعداد بیشتر تقسیمات سلولی است که مردان پیش از بچه‌دار شدن پشت سر می‌گذارند. پژوهشگران دانشگاه کلمبیا، تعداد جهش‌هایی را که توسط خرس‌های گریزلی نر و ماده به فرزندان منتقل می‌شوند، بررسی کردند. آنها دریافتند که خرس گریزلی نر، پنج برابر بیشتر از خرس گریزلی ماده به فرزندان خود جهش می‌دهد؛ حتی اگر تصور بر این باشد که تقسیم سلولی در طول خواب زمستانی، بسیار کند اتفاق می‌افتد. این نتایج، تردید بیشتری را در مورد تقسیم سلولی به عنوان علت اصلی این تفاوت ایجاد می‌کنند.

این پژوهش، یک دیدگاه اساسی را به چالش می‌کشد مبنی بر این که چرا جنس نر در بیشتر حیوانات دارای میزان جهش بالاتری نسبت به جنس ماده است. این پژوهش نشان می‌دهد که دلیل این موضوع، فقط این واقعیت نیست که مردان دارای تقسیمات سلولی بیشتری در رده زایا هستند، بلکه بیشتر جهش‌ها از تعادل متفاوت آسیب DNA در مقابل ترمیم DNA ناشی می‌شوند. داده‌های به دست آمده از گونه‌های مختلف، از این موضوع پشتیبانی می‌کنند.

این پژوهش، در مجله «eLife» به چاپ رسید.

پدران مسن‌تر، جهش‌های ژنتیکی بیشتری را به فرزندان خود منتقل می‌کنند

سیستم تناسلی مردانه به عنوان یک کانون برای ظهور ژن‌های جدید عمل می‌کند. شاید همین موضوع بتواند توضیح دهد که چرا جهش‌های جدید، از پدران بیشتر از مادران به فرزندان انتقال می‌یابند اما نمی‌تواند توضیح دهد که چرا پدران مسن‌تر نسبت به پدران جوان‌تر، جهش‌های بیشتری را منتقل می‌کنند. مکانیسم‌هایی که ممکن است زمینه‌ساز این روندها باشند، مدت‌هاست که یک راز باقی مانده‌اند.

پژوهشی که در سال ۲۰۲۳ توسط دانشمندان «دانشگاه راکفلر»(Rockefeller University) انجام شد، توضیح می‌دهد که چرا احتمال بیشتری وجود دارد که مگس‌های میوه نر مسن‌تر، جهش‌ها را به فرزندان خود منتقل کنند. شاید این نتایج بتوانند اطلاعاتی را در مورد ابتلا به بیماری‌های ارثی در انسان نشان دهند.

محققان در آزمایشگاه، جهش‌هایی را که در طول تولید اسپرم از سلول‌های زایا به نام «اسپرماتوژنز»(Spermatogenesis) ناشی می‌شوند، بررسی کردند. آنها دریافتند که بروز جهش در اندام تناسلی مگس‌های میوه جوان و پیر، امری متداول است اما در مگس‌های مسن‌تر، بیشتر رخ می‌دهد. علاوه بر این، به نظر می‌رسد که بسیاری از این جهش‌ها در مگس‌های میوه جوان‌تر، طی اسپرم‌زایی توسط مکانیسم‌های ترمیم ژنوم بدن حذف می‌شوند اما در اندام تناسلی مگس‌های مسن‌تر ثابت نمی‌مانند.

«ایوان ویت»(Evan Witt)، دانشجوی فارغ‌التحصیل دانشگاه راکفلر و پژوهشگر شرکت «Biomarin Pharmaceuticals» گفت: ما در تلاش بودیم تا بفهمیم که آیا سلول‌های قدیمی‌تر، کارایی کمتری در ترمیم جهش دارند یا اینکه آیا کار خود را به صورت جهش‌یافته‌تر آغاز می‌کنند. نتایج پژوهش ما نشان می‌دهند که در هر مرحله از اسپرم‌زایی، جهش‌های بیشتری در هر مولکول آران‌ای مگس‌های مسن‌تر نسبت به مگس‌های جوان وجود دارد.

ژنوم‌ها با استفاده از چند مکانیسم ترمیم، خود را مرتب نگه می‌دارند. وقتی نوبت به اندام تناسلی مردانه می‌رسد، آنها باید اضافه‌کاری کنند. اندام تناسلی مردانه، بالاترین میزان بیان ژن را در بین همه اندام‌ها دارند. علاوه بر این، ژن‌هایی که در اسپرم‌زایی بسیار بیان می‌شوند، تمایل به جهش‌های کمتری دارند. شاید این موضوع غیر منطقی به نظر برسد اما منطقی است. یک نظریه در مورد بیان زیاد ژن در اندام تناسلی مردانه، معتقد است که امکان دارد این نوعی مکانیسم نظارت ژنومی باشد و به آشکارسازی و از بین بردن جهش‌های مشکل‌ساز کمک کند.

پژوهش‌های پیشین نشان می‌دهند که وقتی نوبت به اسپرم‌های مسن‌تر می‌رسد، یک مکانیسم معیوب ترمیم همراه با رونویسی که فقط ژن‌های رونویسی‌شده را اصلاح می‌کند، می‌تواند مقصر باشد.

دانشمندان برای به دست آوردن این نتایج، توالی‌یابی تک‌سلولی را در آزمایشگاه روی آران‌ای به دست آمده از اندام تناسلی حدود ۳۰۰ مگس میوه نر انجام دادند که تقریبا نیمی از آنها جوان و نیمی از آنها مسن بودند. این گروه پژوهشی در سال ۲۰۱۹ نیز تحقیقاتی را در مورد این موضوع انجام دادند. آنها برای این که بفهمند آیا جهش‌هایی که آنها شناسایی کرده‌اند، از والدین مگس‌ها آمده‌اند یا خیر، ژنوم هر یک را توالی‌یابی کردند. ویت گفت: ما می‌توانیم بگوییم که این جهش از پیش در DNA همان مگس وجود نداشت. ما می‌دانیم که این یک جهش جدید است.

روش غیرمتعارف استنباط جهش‌های ژنومی از توالی‌یابی آران‌ای تک سلولی و سپس مقایسه آنها با داده‌های ژنومی، به پژوهشگران امکان داد تا جهش‌ها را با نوع سلولی که جهش در آن رخ داده است، مطابقت دهند. ویت ادامه داد: این روش خوبی برای مقایسه بار جهش بین انواع سلول است زیرا می‌توان آنها را در طول اسپرم‌زایی دنبال کرد.

«لی ژائو»(Li Zhao)، از پژوهشگران این پروژه گفت: از آنجا که مگس‌های میوه سرعت تولید مثل بالایی دارند، بررسی الگوهای جهش آنها می‌تواند اطلاعات جدیدی را در مورد تأثیر جهش‌های جدید بر سلامتی و تکامل انسان ارائه دهد.

وی افزود: این موضوع تا اندازه زیادی ناشناخته است که آیا یک مولد نر جهش‌یافته نسبت به نرهای جهش‌نیافته، بیشتر بارور است یا کمتر. تحقیقات زیادی در مورد این موضوع انجام نشده است. اگر مشخص شود که افراد جهش‌های بیشتری را از پدران پیر به ارث می‌برند، احتمال تاثیر این موضوع در ابتلا به اختلالات ژنتیکی جدید یا انواع خاصی از سرطان‌ها افزایش می‌یابد.

این پژوهش، در مجله «Nature Ecology & Evolution» به چاپ رسید.